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　　5、3  人类遗传病
　　【学习目标】：
　　（1）举例说出人类遗传病的主要类型；
　　（2）探讨人类遗传病的监测与预防；
　　（3）关注人类基因组计划及其意义。
　　【学习重难点】
　　重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
　　难点: 人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。
　　【预习目标】
　　1.了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）
　　2.了解遗传病对人类的危害；
　　3.了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。（考纲要求Ⅰ）
　　4.人类基因组计划及意义。
　　【学习过程】
　　一、人类常见遗传病的类型
　　人类遗传病概念：
　　（一）单基因遗传病
　　1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
　　2、分类：
　　1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）
　　X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
　　2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
　　X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）
　　3）Y染色体上的遗传病
　　3、特点：
　　在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
　　（二）多基因遗传病
　　1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
　　2、特点：
　　1）常表现出家族聚集现象
　　2）起源于遗传物质，易受环境的影响
　　3）在群体中发病率比较高
　　3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
　　（三）染色体异常遗传病
　　1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
　　2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症
　　性染色体病：性腺发育不良症
　　3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就
　　自然流产。
　　二、遗传病的监测和预防
　　①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
　　1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型
　　（内容与步骤）③推算出后代的再发
　　④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行
　　①羊水检查，B超检查
　　方法②孕妇血细胞检查
　　2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断
　　优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
　　②优生的重要措施之一
　　注意：遗传病的调查
　　遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的
　　多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
　　若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。
　　三、人类基因组计划与人体健康