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第一节 人类遗传病的主要类型
学习目标导航
1.人类常见遗传病的类型。(重难点)
2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知
知识点1.人类遗传病
(1)概念
由于________或________里的________发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型
①单基因遗传病
a.概念:由染色体上________的异常所引起的疾病。
b.常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。高胆固醇血症属常染色体________性遗传病,糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病。
c.________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病
第二节 遗传咨询与优生
1.简述遗传咨询的基本程序。
2.列举优生的主要措施。
自主认知
1.遗传咨询
(1)概念
是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或__________再度发生的可能性,并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序
2.优生
(1)
(2)提倡适龄生育
妇女最佳生育年龄为25~34岁。
(3)产前诊断方法_______绒毛细胞检查
(4)畸形胎产生的原因
遗传:如近亲(直系血亲和_____ 以内旁系血亲)结婚环境:主要发生在_____,孕妇吃药、受放射线照射等
核心突破
[合作探讨]
探讨1:用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征,常用于哪种产前诊断方法?
探讨2:一对夫妇,妻子是色盲患者,为优生优育,应对其进行怎样的优生指导?
[思维升华]
基本程序
遗传与人类健康
一、遗传病的种类及特点
[连一连]
[判一判]
1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( )
3.携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( )
4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( )
二、遗传咨询与优生
1.遗传咨询的基本程序
2.优生的措施
(1)优生的措施主要有:____________,适龄生育,遗传咨询,____________,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止____________等。
(2)__________和________________是两种比较常用的产前诊断方法。
(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时____________。
(4)畸形胎产生的原因有______和______两类。我国的《婚姻法》规定,____________和________________________禁止结婚。
比一比
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