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　　第三节 人类遗传病
　　厦门市海沧中学  刘文胜
　　【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。
　　【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。
　　【知识梳理】
　　一、人类常见遗传病的类型
　　人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
　　（一）单基因遗传病
　　1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
　　2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
　　（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
　　（二）多基因遗传病
　　1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
　　2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
　　3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
　　（三）染色体异常遗传病
　　1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
　　2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
　　（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
　　二、遗传病的监测和预防
　　（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
　　（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
　　（三）遗传咨询的内容和步骤
　　1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
　　2、分析遗传病的传递方式。
　　3、推算出后代的再发风险率。
　　4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
　　（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
　　三、人类基因组计划与人体健康
　　（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
　　（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。
　　四、调查人群中的遗传病
　　（一）原理
　　1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
　　2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
　　（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
　　（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
　　【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？
　　不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
　　知识网络体系
　　1．人类遗传病类型
　　2．人类遗传病  危害     遗传咨询          婚前检测与预防         
　　监测与预防       产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断