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共13题，约4390字。
　　人类遗传病与生物育种限时规范训练(二十三)
　　一、选择题(本题共10小题，共60分)
　　1.(原创题)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是 (    )
　　A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
　　B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
　　C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
　　D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
　　答案D
　　解析A项错误，异常基因和正常基因的碱基种类是相同的，都是由四种脱氧核苷酸构成的，分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型；B项错误，在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变，也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代；C项错误，在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率，但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查；D项正确，基因突变是指基因的分子结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。
　　2.(2012届•南京模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是 (    )
　　A.苯丙酮尿症携带者 B.21 三体综合征
　　C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
　　答案A
　　解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
　　3.(2013•深圳高级中学月考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 (    )
　　A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
　　B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
　　C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
　　D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
　　答案C
　　解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起；双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。
　　4.下列关于遗传病的叙述错误的是 (    )
　　A.一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
　　B.猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
　　C.血友病属于单基因遗传病
　　D.多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
　　答案B